Ülke genelindeki her doğum sonrası hastane ünitesinde, 1 günlük bebekler aynı ritüelden geçer: Bir hemşire yenidoğanın topuğunu diker ve daha sonra standart bir tarama paneli için gönderilen bir kağıt filtreye küçük kan damlalarını pullar.
Bugün, bu panel orak hücre anemisi veya kistik fibroz gibi nadir fakat tedavi edilebilir bir hastalığı gösterebilecek olağandışı biyo-işaretler için kontrol ediyor. Peki ya aynı kurutulmuş kan lekesi, bebeğin hayatın ilerleyen dönemlerinde belirli koşulları geliştirme riskini söyleyebilirse – bazıları önleme veya tedavi yöntemi olmayan?
Ya bu topuk prick, bebeğin 5 yaşına geldiğinde neredeyse kesinlikle otizm teşhisi konacağını söyleyebilirse? Yoksa çocuğun bir yetişkin olarak meme kanseri geliştirme olasılığının daha yüksek olduğunu mu?
Bilmek ister misin? O olur mu?
Bu sorular artık varsayımsal değil. On binlerce ebeveyn, yeni doğanlarını bebeğin genomunu inceleyen araştırma projelerine kaydederek bu tür bilgiler aradı – büyüyen bedeninin tam planı. Dizma maliyeti düştüğü için, sağlıklı bebeklerde yüzlerce geni analiz etme uygulaması sessizce artmakta, bilginin sınırlarını nereden alacağınız ve kimin karar vermesi gerektiği hakkında yeni sorular ortaya çıkmaktadır.
Bilimsel olarak konuşursak, olasılıklar neredeyse sonsuzdur. Hemen hemen her hastalığın genlerimizde bir temeli olduğundan, yaklaşık 20.000 gen kodlayan üç milyar baz çifti olan tam genom, hayat kurtarıcı intel ve bağırsak kırıcı sırlar için çıkarılacak bir Veri zenginliği içerir.
Ancak uzmanlar bölündü. Bazıları, tedavi edilemez bir hastalık riskini ortaya çıkarmanın sadece ebeveynleri sıkıntıya sokacağını ve onları küçük çocuklarının hayatı için umutsuzluk tahminleriyle bombalayacağını söylüyor. Diğerleri, gelecekteki yetişkinin gizliliğini ve özerkliğini ihlal ettikleri için, yetişkinlikte ortaya çıkan hastalıklarla ilgili herhangi bir verinin dışlanması gerektiğine inanıyorlar, çünkü diğer bir deyişle, başka bir deyişle, Olumsuzbilmek için.
