Niemann-pick bir öteki ismiyle çocukluk bunaması hastalığının dünyada süratle yayıldığı tespit edildi. Genetik bir hastalık olduğu bilinen çocukluk hastalığı hakkında milyonlar araştırma yapmaya başladı. Çocukluk bunaması nedir, nasıl tedavi edilir? Niemann-Pick hastalığı ve tipleri nelerdir? Bu haberimizde hayatı tehdit eden Nieman-pick hastalığı hakkında ayrıntılara yer verdik.
Niemann-Pick hastalığı belirle dokularda ortaya çıkan; retiküloendotelyel
hücrelerde, sfingolipidlerin biriktiği, konjenital lipidoz grubundan
otozomal resesif kalıtımlı bir hastalıktır. Yani genetiktir. Halk ortasında çocukluk bunaması olarak bilinen hastalık (kalıtılan gen), belirti ve semptomların çeşitlerine nazaran 4 farklı temel cinste görülür. Bunlar tip A, tip B, tip C1 ve tip C2’dir. Hepatosplenomegali Tip A, en şiddetli tiptir, erken çocukluk periyodunda başlar. Son vakitlerde dünya genelinde süratle yayıldığı tespit edilen çocukluk bunaması hastalığına Türkiye’de de rastlandığı görüldü. Uzmanlar ölümcül olan çocukluk çağı demansı hakkında uyarırken erken teşhis ve tedavi prosedürleri için yönlendirmelerde bulundu.
NOT!
Erken çocukluk devrinde başlayan Niemann-Pick hastalığının en şiddetli çeşidi olan Hepatosplenomegali Tip A’nın ekseriyetle Yahudi ailelerde görüldüğü belirlendi.
ÇOCUKLUK BUNAMASI (NIEMANN-PICK) NEDİR?
Niemann-Pick hastalığı kalıtımsal metabolik bir hastalıktır. Bu da birçok beden sistemini tesirler. Lipid ismi verilen yağ hususları ziyanlı ölçülerde dalak, karaciğer, akciğer, kemik iliği ve beyne dağıdır. Hasebiyle kas faaliyetlerinde eksiklik, beyin dejenerasyonu, öğrenme bozukluk, kas tonusu kaybı, temasa karşı artan hassasiyet, spastisite (belirli kasların çok faal hale gelerek, adale katılığına, sertliğine ya da spazmlarına neden olması durumu) beslenme ve yutma zahmeti, konuşma bozukluğu, dalak ve karaiğer büyümesi üzere semptomların ortaya çıkar. Hastalık otozomal çekinik (aynı loküste yer alan bir gen çiftinin her ikisinde de işlevsel değişikliğin oluşması) olarak taşınır.
ÇOCUKLUK BUNAMASI NEDEN OLUR?
Genetik, metabolik, enfeksiyöz, toksik yahut dejeneratif faktörlerden kaynaklanır. Bunlar şöyle açıklanabilir:
- Genetik bozukluklar: Down sendromu, Fragile X sendromu, Rett sendromu üzere genetik bozukluklar çocukluk çağı demansının nedeni olabilir.
- Metabolik bozukluklar: Fenilketonüri, organik asidemi üzere metabolik hastalıklar, beyin işlevlerini etkileyerek çocukluk çağı demansına neden olabilir.
- Enfeksiyonlar: Beyin enfeksiyonları, bilhassa viral enfeksiyonlar (örneğin, ensefalit), bazen çocukluk çağı demansına yol açabilir.
- Toksik tesirler: Kimi toksinler, çok alkol tüketimi, kurşun zehirlenmesi yahut birtakım ilaçlar, çocukluk çağı demansına neden olabilir.
ÇOCUKLUK BUNAMASI HASTALIĞININ (NIEMANN-PICK) BELİRTİLERİ NELERDİR?
TİP A: Zayıflık, olağandan büyük boyutta karaciğer ve dalak, şişkin lenf düğümleri, derin beyin hasarı gözlemlenir. Aynı vakitte bu hastalığa sahip olan çocuklar -göz muayenesiyle tespit edilebilen- ‘Japon bayrağı görünümü (cherry red spot)’ ismi verilen göz anormalliğine sahip olurlar.
En tehlikeli olan Tip A Nieckmann hastalığına sahip çocuklar nadiren 18 aydan fazla yaşarlar.
TİP B: Ergenlik öncesi periyotta kas uyum bozukluğu ve periferik nöropati (motor, duyusal ve otonomik periferik hudutların disfonksiyonu) semptomları ortaya çıkar. Bunlarla bir arada dalak ve karaciğer büyümesi (hepatosplenomegalİ), kısa boyluluk, tekrarlayan karaciğer enfeksiyonları ve kanda düşük düzeyli trombosit (trombositopeni) de vardır. Hastalığın TİP B çeşidine sahip olanların yetişkinlik periyoduna kadar yaşadıkları belirlenmiştir.
NOT!
Tip A ve B cinsinde sfingomiyelinaz enzimi aktivitesindeki yetersizlik sonucunda zehirli ölçüde sfingomiyelin (her bir beden hücresinde bulunan yağlı bir madde) oluşumu gözlemlenir.
Tip C1 ve C2: Bu tiplerin semptomları çok benzeridir. Sadece genetik sebeplerle birbirinden ayrılırlar. NPC1 ve NPC2 proteinlerin eksikliği sonucu ortaya çıkar. Niemann Pick Tip C1 ve C2 hastalığı ekseriyetle çocukluk devrinde görülmeye başlar fakat ömrün rastgele bir devrinde semptom gösterebilir. Hastalığın bu tiplerine sahip bireylerde genellikle kas uyumu bozukluğu (ataksi), gözleri düşey olarak hareket ettirememe (VSGP), zayıf kas tonusu (distoni), şiddetli karaciğer hastalığı, interstisyel akciğer hastalığı gözlemlenir. Vakitle da berbata giden yutma ve yürüme zahmeti belirir. Hastalığa sahip olan bireyler yetişkinlik devrine kadar yaşayabilirler.
ÇOCUKLUK BUNAMASI HASTALIĞI NASIL TEDAVİ EDİLİR?
Öncelikle altta yatan nedeninin belirlenmesi gerekir. Buna nazaran de tedavi sistemi şekillenmelidir. Tedavi çoklukla multidisipliner bir yaklaşım gerektirir ve çocuğun gereksinimlerine özel olarak planlanmalıdır. İşte çocukluk bunaması hastalığının tedavisinde kullanılan birtakım teknikler:
- Altta yatan nedenin tedavisi: Şayet çocukluk çağı demansının nedeni bir genetik bozukluk, metabolik hastalık yahut enfeksiyon üzere belli bir durumdan kaynaklanmışsa tedavi bu temel nedenin idaresi üzerine olmalıdır. Bu, genetik danışmanlık, diyet değişiklikleri, ilaç tedavisi yahut enfeksiyonun spesifik tedavisi üzere farklı usulleri içerebilir.
- Semptomatik tedavi: Çocuğun semptomlarının yönetilmesi kıymetlidir. Örneğin, davranış meseleleri için davranış terapisi yahut ilaç tedavisi kullanılabilir. Uyku nizamı meseleleri için uyku sisteminin düzenlenmesi ve uyku yardımcıları kullanılabilir.
- Destekleyici tedavi: Çocukluk çağı demansı olan çocuklar ekseriyetle çeşitli terapi ve rehabilitasyon hizmetleri onlar için yararlı olacaktır. Fizyoterapi, konuşma terapisi ve okul öncesi/özel eğitim üzere terapiler, çocuğun motor maharetlerini, bağlantı marifetlerini ve günlük hayat aktivitelerini geliştirmeye yardımcı olabilir.
- Aile takviyesi: Bu hastalığa sahip olan çocukların bakımı şiddetli olabilir ve ailelere kıymetli sorumluluklar yükleyebilir. Ailelere duygusal dayanak, danışmanlık ve bilgilendirme sağlanması değerlidir. Dayanak kümelerine katılma ve öteki ailelerle tecrübeleri paylaşma da yararlı olabilir.
NOT!
Her çocuğun durumu farklı olduğu için, tedavi planı bireyselleştirilmelidir. Çocukluk çağı demansı olan çocukların uzun vadeli bakım ve takip gerektireceği unutulmamalıdır. Tedavi ve dayanak, çocuğun yaşına, semptomlara ve gereksinimlere nazaran sistemli olarak gözden geçirilmelidir.
